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백색증

백색증이란 멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나뉜다고 합니다. 

눈 피부 백색증은 이상이 있는 유전자 자리에 따라 1형에서 4형으로 분류되며 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 피부 백색증을 동반할 수 있다고 합니다. 

백색증의 증상을 보게 되면, 일단 눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 또는 소실을 나타내며 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라서 달라진다는군요. 

백색증으로 인한 모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는 경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우, 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양하다고 합니다. 

또한 백색증의 피부색도 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타나고 눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게 보이는 적색 동공을 나타내며 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색 등으로 나타나게 된다고 합니다. 

백색증 원인과 치료

백색증 원인과 치료에 대해서 살펴보겠습니다. 먼저 백색증의 원인을 보면, 눈 피부 백색증은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 것이라고 합니다.  또한 눈 백색증은 성염색체 연관 열성 유전이 원인으로 알려져 있다는 겁니다. 

그렇다면 백색증의 치료는 가능할까? 일단 백색증의 진단을 위해서는 안구진탕, 홍채 멜라닌 감소와 투명화, 망막 색소 감소와 시력 감소 등의 눈 증상이 피부의 색소침착 저하증과 함께 나타나면 눈 피부 백색증 진단을 내린다고 하며 눈 증상만 있을 경우에는 눈 백색증 진단이 내린다네요. 가족력 조사도 필요하다네요. 분자생물학적 검사를 통해 유전자 자리의 이상을 밝힘으로써 확진한다는군요. 

유감스럽지만, 백색증에 대한 효과적인 치료는 없다고 합니다. 다만 피부암의 조기 발견을 위해서 정기적인 피부과 검진이 필요하고 안과 검진 또한 필수적이라는 것입니다. 이상으로 희귀질환인 백색증에 대해서 간단히 알아보았습니다. 

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